Sono malattie in cui l’apparato genetico è totalmente o parzialmente (nel caso delle malattie multifattoriali) coinvolto nell’insorgenza della malattia. Le malattie genetiche possono essere catalogate come: · Malattie monogeniche o mendeliane. Esse sono le più diffuse. Ci sono alcune malattie monogeniche, quelle dovute ad espansione di triplette, la cui trasmissione discosta leggermente dalla legge […]
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Trisomia 21: sindrome di Down (colpisce circa 1/700 nati vivi). Essa è la causa più frequente di ritardo mentale. Nella maggior parte dei casi (95% circa) questi soggetti hanno 47 cromosomi e la trisomia deriva da una non disgiunzione durante l’oogenesi. La frequenza degli eventi di non disgiunzione aumenta moltissimo con l’età materna. Nel 4% […]
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Queste malattie riguardano l’amplificazione di DNA genico a causa della ripetizione di 3 basi. Recentemente è stata scoperta una malattia che mostra una ripetizione di 12 basi, ma si tratta dell’unico caso conosciuto. In totale le malattie causate da questo genotipo sono una ventina e sono tutte caratterizzate da un fenotipo neurodegenerativo. Gli esempi più […]
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Talassemia α: α+: ridotta sintesi delle catena α dell’emoglobina; α0: assente sintesi della catena α dell’emoglobina; Talassemia β: β +: ridotta sintesi delle catena β dell’emoglobina;
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È una malattia autosomica recessiva: l’8% dei neri americani è eterozigote (portatori del tratto falcemico) e 1/700 neri americani sono affetti. Poliformismo bilanciato Nei paesi dove la malaria è endemica, fino al 30 % dei neri è eterozigote perché questa condizione conferisce resistenza al plasmodio (polimorfismo bilanciato). Il difetto a livello genico è dovuto ad […]
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Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, tutte caratterizzate da progressiva degenerazione muscolare. In tutte le distrofie muscolari l’analisi istologica rivela: · Variazione delle dimensioni delle fibre muscolari; · Presenza di aree di necrosi a livello muscolare; · Sostituzione di aree di necrosi con tessuti fibroso e adiposo. DISTROFIA […]
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Le esotossine possono essere definite come “armi” che il batterio patogeno ha sviluppato per riuscire a proliferare all’interno degli organismi animali. Fattori di virulenza: · Flagelli: aiutano la penetrazione negli strati mucosi e dentro i tessuti; · Enzimi: degradano componenti dello strato mucoso; · Fimbrie ed adesine: mediano il legame del batterio […]
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a) Tossine che agiscono a livello dei recettori di superficie e che sono dette “superantigeni”. Appartengono a questa categoria alcune enterotossine dello streptococcus e la tossina associata allo shock tossico (TSST-1) di staphylococcus aeureus. Esse inducono la proliferazione cellulare e la produzione di citochine. Una eccessiva sintesi di interleuchine è deleteria per l’organismo ospite b) […]
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Come sono fatte le tossine batteriche Queste tossine sono costituite da una parte B (binding) deputata al legame alla cellula e da una parte A che agisce attraverso un’attività enzimatica che si esplica su un target intracellulare. Ci sono tossine che si legano a tutte le cellule dell’ospite ed altre che invece sono più specifiche […]
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TOSSINA DIFTERICA: La tossina difterica è prodotta dal Corynebacterium diptheriae, un microorganismo che si moltiplica sulla superficie delle cellule epiteliali del corpo e non penetra nei tessuti circostanti. La tossina causa necrosi delle cellule della mucosa con formazione di essudato infiammatorio e pseudomembrane ma può anche diffondere e colpire altri tessuti, soprattutto quelli del cuore […]